Em um hospital infantil de Munique, na Alemanha, a combinação entre tecnologia de grafos e inteligência artificial está transformando o diagnóstico de doenças raras em crianças. Com mais de 8 mil patologias raras conhecidas e uma base clínica de mais de 2.500 pacientes pediátricos, médicos do Hospital Infantil Dr. von Hauner, em parceria com a Fundação Care-for-Rare, utilizam a plataforma Neo4j para cruzar dados complexos e acelerar a descoberta de diagnósticos precisos.

O desafio é significativo: doenças raras afetam até cinco em cada 10 mil pessoas e representam um universo extremamente diverso e fragmentado. Cerca de 70% desses casos atingem crianças, muitas das quais enfrentam uma longa jornada até receberem um diagnóstico correto. Para reverter esse cenário, os profissionais do hospital construíram um Grafo de Conhecimento Clínico (CKG), onde cada paciente é representado por um nó conectado a centenas de outros dados — sintomas, proteínas, mutações genéticas, exames e registros médicos. Ao todo, o sistema interliga 16 milhões de nós com mais de 220 milhões de relações, criando uma rede robusta para navegação e análise médica.

O motor por trás dessa arquitetura é a Neo4j, base de dados orientada a grafos que permite a visualização e correlação de dados de forma altamente eficiente. Utilizando algoritmos de aprendizado de máquina e consultas escritas em Cypher, a linguagem própria da plataforma, os médicos identificam padrões e relações genéticas com maior rapidez. Como resultado, variantes genéticas associadas a doenças foram identificadas em aproximadamente 30% dos casos analisados, reduzindo drasticamente o tempo médio de espera por um diagnóstico — que antes podia chegar a oito anos.

A base tecnológica também garante segurança e colaboração. Os dados clínicos permanecem armazenados localmente nos hospitais, enquanto grafos sintéticos na nuvem são utilizados para treinar modelos de IA, respeitando a privacidade dos pacientes. Essa abordagem de “grafos duplos” possibilita a atuação de médicos e cientistas em diferentes regiões do mundo, promovendo uma colaboração internacional contínua.

Ampliação

O Grafo de Conhecimento Clínico também está em expansão. Com planos para atingir 5 mil pacientes nos próximos três anos, o projeto adota uma abordagem multiômica, combinando dados genômicos, proteômicos e fenotípicos. Isso permite que os tratamentos sejam personalizados, de acordo com as particularidades moleculares de cada criança. A tecnologia não apenas viabiliza diagnósticos mais ágeis, como também abre caminho para terapias mais eficazes, baseadas em evidências e dados integrados.

Além do apoio direto aos pacientes, a iniciativa pretende envolver a indústria farmacêutica, permitindo que startups e empresas do setor acessem dados anonimizados para acelerar o desenvolvimento de medicamentos e descobrir novos usos terapêuticos para fármacos já existentes. A iniciativa faz parte do programa global Graphs4Good, da Neo4j, que apoia projetos de impacto social em diversas áreas, incluindo saúde, meio ambiente e jornalismo investigativo.

Segundo Alexander Jarasch, líder global para Ciências da Vida na Neo4j, a escolha por grafos é estratégica: “O corpo humano é mais complexo do que qualquer sistema construído pelo homem. Para compreendê-lo de forma eficiente, precisamos consolidar grandes volumes de dados em uma estrutura que revele conexões ocultas. Os grafos de conhecimento fazem exatamente isso”, detalhou.